3-я Национальная конференция по профилактике заболеваний сиротства пройдет в Узбекистане.
На мероприятии будут обсуждаться вопросы раннего выявления редких заболеваний, современные методы лечения, а также оказание медико-социальной помощи пациентам.
22 мая впервые при участии международных экспертов под эгидой Общественного фонда поддержки детей при Олий Мажлисе и Кабинете Министров начнет свою работу III Национальная конференция, посвященная профилактике редких орфанных заболеваний в Республике Узбекистан.
К данному мероприятию привлечены местные и зарубежные специалисты, которые обсудят современные методы лечения редких заболеваний и новые подходы к ранней диагностике.
Орфанные заболевания относятся к категории редких болезней. В США насчитывается около 200 тысяч, в Японии — около 50 тысяч, а во всем мире — 300 миллионов пациентов (5% от общей численности населения), страдающих этим заболеванием. Таким образом, каждый двадцатый человек на планете пожизненно страдает от этой болезни. По последним данным, существует более 7 тысяч видов орфанных заболеваний.
Известно, что Общественным фондом поддержки детей для раннего выявления детей с редкими (орфанными) и другими наследственными генетическими заболеваниями, постановки им правильного диагноза, оказания медицинской и социальной помощи, а также повышения профессиональной квалификации местных врачей по всей республике широко привлекаются опытные российские специалисты в Узбекистан.
Совершенствование системы лечения пациентов с орфанными заболеваниями, создание необходимых условий для своевременного обеспечения их лекарственными средствами, повышение продолжительности и качества жизни — это общая задача, требующая совместных усилий организаций здравоохранения, медицинских специалистов и сообщества пациентов.
За прошедшие годы Фондом был реализован ряд мероприятий по лечению больных детей с диагнозом «Несовершенный остеогенез» и болезнью Гоше, обеспечению их необходимыми лекарственными средствами, повышению медицинских навыков по ранней диагностике и своевременному выявлению заболевания. В рамках недели «Орфанный караван» медицинский осмотр прошли 340 детей.
В ходе акции «Хрустальные дети» были проведены сложные оперативные вмешательства у 150 детей. Для местных врачей было организовано более 500 «Мастер-классов». На эти цели Фондом было израсходовано около 30 млрд сумов.
Для лечения больных детей, состоящих на учете с болезнью Гоше, Фондом впервые в Узбекистан был завезен лекарственный препарат «Глюразим». Каждый флакон этого лекарства стоит 2350 долларов.
В 2025 году было принято Постановление Президента Республики Узбекистан «Об утверждении Программы мер по организации оказания медицинской и социальной помощи детям с редкими (орфанными) и другими наследственно-генетическими заболеваниями на 2026–2030 годы». На основании данного постановления определены важные задачи по раннему выявлению орфанных заболеваний, расширению диагностических возможностей, внедрению современных механизмов лечения, развитию высокотехнологичных медицинских услуг и оказанию комплексной социальной поддержки больным детям.
На конференции состоится обмен мнениями о подходах мировой медицины к данным заболеваниям, тенденциях, специфических методах лечения, уникальном опыте, применяемом в сложных практиках. В этой связи будет высказан ряд предложений по широкому распространению данного международного опыта в медицине Узбекистана и принятию мер по своевременному лечению заболеваний.
Зарубежными специалистами будут сделаны доклады и презентации по теме. Будет проведен всесторонний анализ исследований, проведенных в Узбекистане за прошедший период, и их результатов.
