Qirg‘izistonda bolalarda kam uchraydigan xavfli genetik sindrom aniqlandi
Kasallikda og‘iz atrofida jigarrang dog‘lar, oshqozon-ichak tizimida poliplar kuzatiladi va ular vaqt o‘tishi bilan xavfli o‘smaga aylanishi mumkin.
Qirg‘iziston sog‘liqni saqlash tizimi shifokorlari bolada juda kam uchraydigan genetik kasallik — Peits–Jegers sindromini aniqlashdi. Bu haqda Onalik va bolalikni muhofaza qilish milliy markazi ma’lum qildi.
Markaz rahbari Sulton Stambekovning so‘zlariga ko‘ra, kasallik irsiy xarakterga ega bo‘lib, bola hayotining ilk davrida alomatlarini namoyon qiladi. Uning asosiy belgilari teri va shilliq pardalarda mayda jigarrang yoki qora dog‘larning paydo bo‘lishi, shuningdek, ichaklarda poliplar o‘sishi bilan bog‘liq.
Poliplar dastlab xavf tug‘dirmasligi mumkin, biroq vaqt o‘tishi bilan ular saraton rivojlanishi xavfini kuchaytiradi. Kasallik oshqozon, yo‘g‘on ichak, oshqozon osti bezi, saratonni yuzaga keltirishi mumkin.
Alomatlar qatorida qorin sohasida og‘riqlar, ichak faoliyatining buzilishi (ich qotishi yoki to‘silib qolishi), qon ketish tufayli rivojlanadigan kamqonlik hamda tez charchash holatlari kuzatiladi.
Ushbu sindrom STK11 genidagi mutatsiya tufayli paydo bo‘ladi va autosomal-dominant yo‘l bilan avlodlarga o‘tadi. Ota-onalardan birida bo‘lsa, farzandda ham kuzatilish ehtimoli yarmidan ko‘p bo‘ladi.
Kasallikni erta aniqlashda endoskopiya va genetik tahlillar muhim ahamiyat kasb etadi. Davolash jarayonida poliplarni olib tashlash hamda bemorni doimiy kuzatuv ostida saqlash zarur.
Shifokorlar ota-onalarga murojaat qilib, bolalarda g‘alati toshmalar yoki ovqat hazm qilishdagi buzilishlar kuzatilsa, kechiktirmasdan mutaxassislarga murojaat etishni tavsiya qilishdi.
