Қирғизистонда болаларда кам учрайдиган хавфли генетик синдром аниқланди

Қирғизистон соғлиқни сақлаш тизими шифокорлари болада жуда кам учрайдиган генетик касаллик — Пейтс–Жегерс синдромини аниқлашди. Бу ҳақда Оналик ва болаликни муҳофаза қилиш миллий маркази маълум қилди.

 

Марказ раҳбари Султон Стамбековнинг сўзларига кўра, касаллик ирсий характерга эга бўлиб, бола ҳаётининг илк даврида аломатларини намоён қилади. Унинг асосий белгилари тери ва шиллиқ пардаларда майда жигарранг ёки қора доғларнинг пайдо бўлиши, шунингдек, ичакларда полиплар ўсиши билан боғлиқ.

 

Полиплар дастлаб хавф туғдирмаслиги мумкин, бирок вақт ўтиши билан улар саратон ривожланиши хавфини кучайтиради. Касаллик ошқозон, йўғон ичак, ошқозон ости бези, саратонни юзага келтириши мумкин.

 

Аломатлар қаторида қорин соҳасида оғриқлар, ичак фаолиятининг бузилиши (ич қотиши ёки тўсилиб қолиши), қон кетиш туфайли ривожланадиган камқонлик ҳамда тез чарчаш ҳолатлари кузатилади.

 

Ушбу синдром STK11 генидаги мутация туфайли пайдо бўлади ва аутосомал-доминант йўл билан авлодларга ўтади. Ота-оналардан бирида бўлса, фарзандда ҳам кузатилиши эҳтимоли ярмидан кўп бўлади.

 

Касалликни эрта аниқлашда эндоскопия ва генетик таҳлиллар муҳим аҳамият касб этади. Даволаш жараёнида полипларни олиб ташлаш ҳамда беморни доимий кузатув остида сақлаш зарур.

 

Шифокорлар ота-оналарга мурожаат қилиб, болаларда ғалати тошмалар ёки овқат ҳазм қилишдаги бузилишлар кузатилса, кечиктирмасдан мутахассисларга мурожаат этишни тавсия қилишди.