Bolalarda uchraydigan kamyob kasallik — spinal mushak atrofiyasi
Kasalikka chalingan bolalarning 50 foizi 2 yoshga yetgunicha vafot etishi mumkin. ( 1 maqola )
Spinal mushak atrofiyasi qanday kasallik? Uni keltirib chiqaruvchi omillar nimalardan iborat? Xastalik qanday og‘ir asoratlarga sabab bo‘ladi? Yurtimizda bu dardga chalingan bemorlarni davolash uchun qanday chora-tadbirlar ko‘rilmoqda?
Sog‘liqni saqlash vaziri o‘rinbosari Elmira Bositxonova shu haqdagi ma’lumotlar, tahlillar va fikr-mulohazalari bilan o‘rtoqlashdi.
— Spinal mushak atrofiyasi kamyob irsiy kasallik hisoblanadi, — deydi E.Bositxonova. — U onaning homiladorlik vaqtida bolada vujudga keladi. Eng yomoni, xastalik o‘z vaqtida, ya’ni 6 oy ichida davolanishi zarur. Aks holda, bunday bemorlarning teng yarmi 2 yoshga yetgunicha vafot etadi.
Buni xalqaro statistik ma’lumotlar ham tasdiqlaydi. Unga ko‘ra, dunyo bo‘yicha ushbu kasallik har 610 ming chaqaloqdan birida uchraydi. Ammo jajji bemorlarning 50 foizi 2 yoshga yetmay nafas yetishmovchiligi sababli hayotdan ko‘z yumadi.
Yurtimizda ham 77 nafar bolada ushbu kasallik tahlili namunalari tasdiqlangan. Ularning 24 foizi qarindoshlar o‘rtasidagi nikoh oqibatida, 40 foizi esa ikki va undan ko‘p spinal mushak atrofiyasi bilan tug‘ilgan bolali oilalar hamda 36 foizi ota ham, ona ham ushbu gen tashuvchisi bo‘lgan oilalarda dunyoga kelgan.
Ammo bugungi kunga qadar spinal mushak atrofiyasi bilan kasallangan bemorlarga tibbiy-ijtimoiy xizmat ko‘rsatish sifati va samaradorligini oshirish bo‘yicha bir qator dolzarb masalalar o‘z yechimini kutayotgan edi.
Masalan, shu paytgacha yurtimizda ushbu xastalikka chalingan bemorlar uchun (mablag‘ belgilanmagani tufayli) diagnostika va davolash standartlari, klinik protokollar ishlab chiqilmagan.
Bu xastalik bo‘yicha yagona registr hamda shunday kasallik bilan farzand dunyoga keltirishi mumkin bo‘lgan shaxslar xavf guruhi (ommaviy tekshiruv uchun genetik laboratoriyalar mavjud emasligi sababli) shakllantirilmagan.
Spinal mushak atrofiyasini aniqlash imkonini beruvchi molekulyar genetik tekshiruv faqatgina xususiy laboratoriyalarda pullik asosda o‘tkazib kelingan.
Ustiga-ustak, bitta tahlilning o‘rtacha qiymati — 3,5 million so‘m. Shunda ham mavjud laboratoriyalar bolalarda gen terapiyasini o‘tkazish uchun yetarli darajada, deb bo‘lmaydi.
Qolaversa, murakkab genetik tekshiruvlar uchun mamlakatimiz hududidan qon namunasini olib chiqish maqsadida maxsus ruxsatnoma berish tartibi mavjud emas edi.
