Болаларда учрайдиган камёб касаллик — спинал мушак атрофияси

 

Спинал мушак атрофияси қандай касаллик? Уни келтириб чиқарувчи омиллар нималардан иборат? Хасталик қандай оғир асоратларга сабаб бўлади? Юртимизда бу дардга чалинган беморларни даволаш учун қандай чора-тадбирлар кўрилмоқда?

Соғлиқни сақлаш вазири ўринбосари Элмира Боситхонова шу ҳақдаги маълумотлар, таҳлиллар ва фикр-мулоҳазалари билан ўртоқлашди.

— Спинал мушак атрофияси камёб ирсий касаллик ҳисобланади, — дейди Э.Боситхонова. — У онанинг ҳомиладорлик вақтида болада вужудга келади. Энг ёмони, хасталик ўз вақтида, яъни 6 ой ичида даволаниши зарур. Акс ҳолда, бундай беморларнинг тенг ярми 2 ёшга етгунича вафот этади.

Буни халқаро статистик маълумотлар ҳам тасдиқлайди. Унга кўра, дунё бўйича ушбу касаллик ҳар 610 минг чақалоқдан бирида учрайди. Аммо жажжи беморларнинг 50 фоизи 2 ёшга етмай нафас етишмовчилиги сабабли ҳаётдан кўз юмади.

Юртимизда ҳам 77 нафар болада ушбу касаллик таҳлили намуналари тасдиқланган. Уларнинг 24 фоизи қариндошлар ўртасидаги никоҳ оқибатида, 40 фоизи эса икки ва ундан кўп спинал мушак атрофияси билан туғилган болали оилалар ҳамда 36 фоизи ота ҳам, она ҳам ушбу ген ташувчиси бўлган оилаларда дунёга келган.

Аммо бугунги кунга қадар спинал мушак атрофияси билан касалланган беморларга тиббий-ижтимоий хизмат кўрсатиш сифати ва самарадорлигини ошириш бўйича бир қатор долзарб масалалар ўз ечимини кутаётган эди.

Масалан, шу пайтгача юртимизда ушбу хасталикка чалинган беморлар учун (маблағ белгиланмагани туфайли) диагностика ва даволаш стандартлари, клиник протоколлар ишлаб чиқилмаган.

Бу хасталик бўйича ягона регистр ҳамда шундай касаллик билан фарзанд дунёга келтириши мумкин бўлган шахслар хавф гуруҳи (оммавий текширув учун генетик лабораториялар мавжуд эмаслиги сабабли) шакллантирилмаган.

Спинал мушак атрофиясини аниқлаш имконини берувчи молекуляр генетик текширув фақатгина хусусий лабораторияларда пуллик асосда ўтказиб келинган.

Устига-устак, битта таҳлилнинг ўртача қиймати — 3,5 миллион сўм. Шунда ҳам мавжуд лабораториялар болаларда ген терапиясини ўтказиш учун етарли даражада, деб бўлмайди.

Қолаверса, мураккаб генетик текширувлар учун мамлакатимиз ҳудудидан қон намунасини олиб чиқиш мақсадида махсус рухсатнома бериш тартиби мавжуд эмас эди.