Илк бор ноёб генетик касалликлар гуруҳи харитаси тузиб чиқилди

“Эктодермал дисплазия” атамаси ҳаёт сифатига жиддий таъсир кўрсатадиган генетик касалликларнинг кенг доирасини қамраб олади. Баъзи одамлар терламайди, бошқалари етишмайдиган ёки конус шаклидаги тишлар билан туғилади, учинчисининг эса сочлари жуда кам, скелет шакли бузилган ёки тирноқлари ғайритабиий бўлади. Ушбу атамага жами 49 та ташхис тўғри келади, аммо ҳозиргача аслида қанча инсон Эктодермал дисплазиядан азият чекаётгани ҳақида ҳеч қандай текширув ўтказилмаган.

 

Даниянинг Орхус университети томонидан олиб борилган янги тадқиқот биринчи бор ушбу касаллик тарқалишининг шарҳини тақдим этди ва у Эктодермал дисплазия билан оғриган беморлар аслида илгари тахмин қилинганидан камроқ эканлигини кўрсатади.

 

Маълум бўлишича, Эктодермал дисплазия ташхиси қўйилган одамларнинг атиги 67 фоизи аслида туғма бемордир. “Бу жуда кам учрайдиган касалликларни ўрганиш муҳимлигининг сабабларидан бири”, — дейди тадқиқот муаллифларидан бири, университетнинг клиник тиббиёт кафедрасидан тиббиёт фанлари доктори Лаура Крог Херлин.

 

“Биз нафақат энг кенг тарқалган касалликларни, балки ноёб хасталикларни ҳам ўрганишимиз муҳим. Шунда биз келажакда яхшироқ ташхис қўйиш ва даволашимиз мумкин”, — дейди у.

 

Тадқиқот шуни кўрсатадики, тахминан 7000 кишидан 1 нафари Эктодермал дисплазия билан туғилади, аммо тадқиқот шунингдек, дисплазия ташхиси билан боғлиқ бўлган асосий хусусиятларни ҳам аниқлади. Олимларнинг таъкидлашича, бу муҳим билим, чунки ташхислар кўпинча бир нечта тор соҳаларга бориб тақалади ва тиббиёт тизими ичидаги мутахассисларнинг ҳамкорлигини талаб қилади.

 

Айтилишича, беморларнинг 81 фоизининг тишлари анормал, 59 фоизида терида ва 27 фоизида эса тирноқларида муаммолари мавжуд. Уларнинг тахминан 1/3 қисми одатдагидан камроқ терлайди, бу уларнинг ҳаддан ташқари исиб кетиш хавфини оширади.

 

“Бу шуни англатадики, беморларнинг кўпчилиги турли тор соҳа мутахассислари: дерматолог, педиатр, стоматолог, клиник генетикларга мурожаат қилишади. Шунинг учун ҳам бу каби тиббий мутахассислар бундай беморларга ёрдам бериш учун биргаликда ишлашлари ва уларнинг касалликлари ҳақида зарур билимларга эга бўлишлари керак бўлади. Айнан шунинг учун ҳам беморларда алоҳида эътибор қаратиш лозим бўлган аломатларни аниқлаб олиш жуда муҳимдир”, — дейди Лаура Крог Херлин.

 

Ноёб касалликлар билан оғриган инсонлар кўпинча ўзларининг ҳолати сабаб одамлардан узоқ юришга ҳаракат қиладилар, шифокорга боришни кечиктиришлари ҳам мумкин. Натижада, тўғри ташхис қўйиш ва даволаниш учун кўпроқ вақт талаб қилиниши мумкин. Эктодермал дисплазия ҳақида асосланган билимларнинг ортиши ушбу гуруҳ беморлари учун тез ва сифатли давони таъминлашга хизмат қилади.